遺傳病
丙酮酸脫氫酶1磷酸酶缺乏癥
丙酮酸脫氫酶磷酸酶1缺乏癥是主要存在于克倫伯獵犬和蘇塞克斯獵犬中的一種常染色體隱性代謝遺傳病。與同窩正常犬相比，患病犬在15周大時(shí)就會(huì)表現(xiàn)出無(wú)法長(zhǎng)時(shí)間玩耍的早期癥狀。其他運(yùn)動(dòng)不耐受的癥狀也會(huì)在一歲前表現(xiàn)出來(lái)，主要包括運(yùn)動(dòng)或玩耍時(shí)間不愿意超過(guò)五分鐘、走路緩慢、會(huì)經(jīng)常坐下休息以及運(yùn)動(dòng)后虛脫等。運(yùn)動(dòng)限制及飲食管理會(huì)對(duì)病情有所緩解，但是患病犬會(huì)由于心臟及肺部并發(fā)癥過(guò)早死亡。此外還有證據(jù)表明該病會(huì)造成部分患病犬在新生兒期甚至胚胎期死亡。
適用品種
西班牙獵人、薩塞克斯人西班牙獵犬、克倫伯獵犬、蘇塞克斯獵犬
致病基因
PDP1
癥狀
手術(shù)或發(fā)生創(chuàng)傷時(shí)大量出血?；疾∪?5周大時(shí)就會(huì)表現(xiàn)出無(wú)法長(zhǎng)時(shí)間玩耍的早期癥狀。其他運(yùn)動(dòng)不耐受的癥狀也會(huì)在一歲前表現(xiàn)出來(lái)，主要包括運(yùn)動(dòng)或玩耍時(shí)間不愿意超過(guò)五分鐘、走路緩慢、會(huì)經(jīng)常坐下休息以及運(yùn)動(dòng)后虛脫等。
預(yù)防措施
基因突變引起，無(wú)法預(yù)防，可通過(guò)治療緩解或治愈。
臨床診斷
疾病診斷可通過(guò)生物化學(xué)遺傳學(xué)測(cè)試和分子遺傳學(xué)測(cè)試進(jìn)行診斷?；蛟\斷可通過(guò)ICT-A的DNA測(cè)試、微測(cè)序方法、芯片法等方法進(jìn)行病因診斷。
治療
到目前為止沒(méi)有有效的治療方法，早期確診，運(yùn)動(dòng)限制及飲食管理會(huì)對(duì)病情有所緩解。
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