愛寵的基因
遺傳病
201項(xiàng)報(bào)告
系統(tǒng)疾病
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| 疾病名稱 | 檢測結(jié)果 |
|---|
| P2RY12受體血小板障礙 | 低風(fēng)險(xiǎn) |
| B型血友病-凝血因子Ⅸ缺乏 | 低風(fēng)險(xiǎn) |
| A型血友病-凝血因子Ⅷ缺乏 | 低風(fēng)險(xiǎn) |
| 凝血因子Ⅶ缺乏癥 | 低風(fēng)險(xiǎn) |
| 血小板功能障礙 | 低風(fēng)險(xiǎn) |
| 血管性血友病-Ⅰ型 | 低風(fēng)險(xiǎn) |
| 血管性血友病-Ⅱ型 | 低風(fēng)險(xiǎn) |
| 血管性血友病-Ⅲ型 | 低風(fēng)險(xiǎn) |
| 犬白細(xì)胞粘附缺陷（CLAD）-Ⅰ型 | 低風(fēng)險(xiǎn) |
| 先天性巨血小板減少癥 | 低風(fēng)險(xiǎn) |
| 犬橢圓形紅細(xì)胞增多癥? | 低風(fēng)險(xiǎn) |
| 血小板無力癥 | 低風(fēng)險(xiǎn) |
| May-Hegglin白細(xì)胞異常 | 低風(fēng)險(xiǎn) |
| 前激肽釋放酶缺乏癥 | 低風(fēng)險(xiǎn) |
| 丙酮酸激酶缺乏癥 | 低風(fēng)險(xiǎn) |
| 嗜中性粒細(xì)胞減少癥? | 低風(fēng)險(xiǎn) |
| 漿液性膜炎 | 低風(fēng)險(xiǎn) |
| Scott綜合征? | 低風(fēng)險(xiǎn) |
| 先天性甲狀腺功能減退（梗犬型） | 低風(fēng)險(xiǎn) |
| 過氧化氫酶缺乏癥 | 低風(fēng)險(xiǎn) |
| 丙酮酸脫氫酶1磷酸酶缺乏癥 | 低風(fēng)險(xiǎn) |
| 惡性高熱 | 低風(fēng)險(xiǎn) |
| 垂體性侏儒癥 | 低風(fēng)險(xiǎn) |
| 補(bǔ)體蛋白3（C3）缺乏癥? | 低風(fēng)險(xiǎn) |
| 嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷癥-梗犬型 | 低風(fēng)險(xiǎn) |
| 嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷癥-水獵犬型 | 低風(fēng)險(xiǎn) |
| 嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷癥（X染色體連鎖） | 低風(fēng)險(xiǎn) |
| 多重藥物敏感（MDR1） | 較低風(fēng)險(xiǎn) |
| 胱氨酸尿癥-ⅡA型 | 低風(fēng)險(xiǎn) |
| 胱氨酸尿癥-ⅡB型 | 低風(fēng)險(xiǎn) |
| 胱氨酸尿癥-ⅠA型 | 低風(fēng)險(xiǎn) |
| 胱氨酸尿癥 | 低風(fēng)險(xiǎn) |
| 范科尼綜合征 | 低風(fēng)險(xiǎn) |
| 高尿酸尿癥 | 低風(fēng)險(xiǎn) |
| 多囊性腎病 | 低風(fēng)險(xiǎn) |
| 原發(fā)高草酸尿癥 | 低風(fēng)險(xiǎn) |
| 原發(fā)高草酸尿癥-Ⅰ型 | 低風(fēng)險(xiǎn) |
| 蛋白質(zhì)流失腎病-NPHS1基因突變型 | 低風(fēng)險(xiǎn) |
| 蛋白質(zhì)流失腎病-KIRREL2基因突變型 | 低風(fēng)險(xiǎn) |
| 遺傳性腎炎-薩摩耶型 | 低風(fēng)險(xiǎn) |
| 遺傳性腎炎-Navasota dog | 低風(fēng)險(xiǎn) |
| 家族性腎病-可卡獵犬型 | 低風(fēng)險(xiǎn) |
| 家族性腎病-(英國史賓格獵犬型) | 低風(fēng)險(xiǎn) |
| 2,8-二羥腺嘌呤尿石癥 | 低風(fēng)險(xiǎn) |
| 遺傳性抗維生素D佝僂病-博美犬 | 低風(fēng)險(xiǎn) |
| 成骨不全癥-比格型 | 低風(fēng)險(xiǎn) |
| 成骨不全癥-金毛尋回犬型 | 低風(fēng)險(xiǎn) |
| 成骨不全癥-臘腸犬型 | 低風(fēng)險(xiǎn) |
| 骨骼發(fā)育不良Ⅱ型 | 低風(fēng)險(xiǎn) |
| 唇腭裂 | 低風(fēng)險(xiǎn) |
| 眼骨骼發(fā)育不良癥-拉布拉多犬型 | 低風(fēng)險(xiǎn) |
| 骨軟骨發(fā)育不良 | 低風(fēng)險(xiǎn) |
| 前額骨病 | 低風(fēng)險(xiǎn) |
| 中央核肌?。ɡ祭噙z傳性肌?。?/a> | 低風(fēng)險(xiǎn) |
| 肌肉營養(yǎng)不良癥 | 低風(fēng)險(xiǎn) |
| 遺傳性肌病(大丹犬) | 低風(fēng)險(xiǎn) |
| 肌生成抑制素缺乏癥 | 低風(fēng)險(xiǎn) |
| 先天性肌強(qiáng)直-澳洲牧羊犬型 | 低風(fēng)險(xiǎn) |
| 先天性肌強(qiáng)直-迷你雪納瑞犬型 | 低風(fēng)險(xiǎn) |
| 肌管肌?、裥?拉布拉多犬型 | 低風(fēng)險(xiǎn) |
| 肌管肌?、裥?羅威納犬型 | 低風(fēng)險(xiǎn) |
| 軟骨發(fā)育異常 | 低風(fēng)險(xiǎn) |
| 短尾 | 低風(fēng)險(xiǎn) |
| 皮肌炎 | 低風(fēng)險(xiǎn) |
| 營養(yǎng)不良型大皰性表皮松懈癥 | 低風(fēng)險(xiǎn) |
| 外胚層發(fā)育不良癥（Skin Fragility Syndrome） | 低風(fēng)險(xiǎn) |
| 外胚層發(fā)育不良癥（Hairless） | 低風(fēng)險(xiǎn) |
| 外胚層發(fā)育不良癥（X-linked） | 低風(fēng)險(xiǎn) |
| 魚鱗癬-金毛尋回犬A型 | 低風(fēng)險(xiǎn) |
| 魚鱗癬-美國斗牛犬型 | 低風(fēng)險(xiǎn) |
| 魚鱗癬-諾?？巳?/a> | 低風(fēng)險(xiǎn) |
| 魚鱗癬-杰克羅素梗犬型 | 低風(fēng)險(xiǎn) |
| 表皮松解角化過度癥 | 低風(fēng)險(xiǎn) |
| 遺傳性足跖角化癥 | 低風(fēng)險(xiǎn) |
| 遺傳性鼻角化不全 | 低風(fēng)險(xiǎn) |
| 中國比格犬綜合癥 | 低風(fēng)險(xiǎn) |
| 腎囊腺癌和結(jié)節(jié)性皮膚纖維化 | 低風(fēng)險(xiǎn) |
| 白質(zhì)脊髓腦病 | 低風(fēng)險(xiǎn) |
| 感覺神經(jīng)病變 | 低風(fēng)險(xiǎn) |
| 阿拉斯加赫斯基腦病 | 低風(fēng)險(xiǎn) |
| 阿拉斯加雪橇犬多發(fā)性神經(jīng)病 | 低風(fēng)險(xiǎn) |
| 良性家族性少年癲癇 | 低風(fēng)險(xiǎn) |
| 小腦發(fā)育不全 | 低風(fēng)險(xiǎn) |
| 先天性肌無力綜合癥-拉布拉多犬型 | 低風(fēng)險(xiǎn) |
| 先天性肌無力綜合癥-杰克羅素梗犬型 | 低風(fēng)險(xiǎn) |
| 先天性肌無力綜合癥-Heideterrier type | 低風(fēng)險(xiǎn) |
| 先天性肌無力綜合癥-Old Danish Pointer type | 低風(fēng)險(xiǎn) |
| 情景下降綜合癥 | 低風(fēng)險(xiǎn) |
| 亞歷山大病 | 低風(fēng)險(xiǎn) |
| 遺傳性感覺自主神經(jīng)病變，肢端損傷綜合征 | 低風(fēng)險(xiǎn) |
| 早發(fā)型喉頭麻痹及多發(fā)性神經(jīng)病 | 低風(fēng)險(xiǎn) |
| 蘭伯格犬多發(fā)性神經(jīng)病I型 | 低風(fēng)險(xiǎn) |
| 退行性脊髓病 | 低風(fēng)險(xiǎn) |
| 胎兒性神經(jīng)軸突營養(yǎng)不良 | 低風(fēng)險(xiǎn) |
| 神經(jīng)軸突性營養(yǎng)不良 | 低風(fēng)險(xiǎn) |
| 神經(jīng)髓鞘缺陷綜合征 | 低風(fēng)險(xiǎn) |
| L-2-羥基戊二酸尿癥-約克夏犬型 | 低風(fēng)險(xiǎn) |
| 遲發(fā)性共濟(jì)失調(diào) | 低風(fēng)險(xiǎn) |
| 嗜睡癥 | 低風(fēng)險(xiǎn) |
| 新生兒小腦皮質(zhì)退化 | 低風(fēng)險(xiǎn) |
| 新生兒腦病發(fā)作 | 低風(fēng)險(xiǎn) |
| 脊髓小腦共濟(jì)失調(diào) | 低風(fēng)險(xiǎn) |
| x染色體連鎖震動 | 低風(fēng)險(xiǎn) |
| 運(yùn)動誘發(fā)性虛脫 | 低風(fēng)險(xiǎn) |
| 脊柱閉合不全 | 低風(fēng)險(xiǎn) |
| 班德拉新生兒共濟(jì)失調(diào) | 低風(fēng)險(xiǎn) |
| 過度驚愕病 | 低風(fēng)險(xiǎn) |
| 膽囊粘液囊腫 | 低風(fēng)險(xiǎn) |
| 維生素B12吸收不良-比格犬型 | 低風(fēng)險(xiǎn) |
| 維生素B12吸收不良-澳洲牧羊犬型 | 低風(fēng)險(xiǎn) |
| QT間期延長綜合癥 | 低風(fēng)險(xiǎn) |
| 髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良 | 一般風(fēng)險(xiǎn) |
| 肘關(guān)節(jié)發(fā)育不良 | 一般風(fēng)險(xiǎn) |
| 骨關(guān)節(jié)炎 | 較高風(fēng)險(xiǎn) |
| 脊椎骨質(zhì)疏松癥 | 低風(fēng)險(xiǎn) |
結(jié)果
您的寵物通過本次檢測，發(fā)現(xiàn)其攜帶進(jìn)行性視網(wǎng)膜萎縮-亞型rcad1遺傳病的兩個拷貝致病突變。患病風(fēng)險(xiǎn)高，需重點(diǎn)關(guān)注寵物狀態(tài)及注意飼養(yǎng)環(huán)境，如發(fā)現(xiàn)異常及時(shí)就醫(yī)。不建議用于繁育，會將致病突變傳給下一代。其家庭成員應(yīng)該仔細(xì)檢查這些特征，并進(jìn)行基因篩查。
疾病介紹：
進(jìn)行性視網(wǎng)膜萎縮-亞型rcad1
漸進(jìn)性視網(wǎng)膜萎縮是一種常染色體隱性遺傳病。早期發(fā)病，是由于視網(wǎng)膜的桿狀和錐型光感受器細(xì)胞的退化所致，這兩種細(xì)胞分別對昏暗和明亮光線下的視覺具有重要作用。桿狀細(xì)胞首先受到影響，大約1個月大的狗在昏暗的光線環(huán)境下，視力變差，出現(xiàn)視力缺陷。5個月大的狗完全失去了夜間視力，在明亮的光線下也顯示出視力缺陷。雖然不同個體間病情惡化程度有差異，但是在大多數(shù)患病犬中，病情會快速惡化，并且在1歲前發(fā)展為完全失明。
致病基因
PDE6B
預(yù)防措施
只能在繁育或出生前進(jìn)行基因篩查來預(yù)防。
癥狀
患病犬在1月齡時(shí)就會表現(xiàn)出弱光環(huán)境下視力變差及周邊視覺受損的癥狀。病情會在5月齡前發(fā)展為完全性夜盲，并且光線明亮環(huán)境下的視力也會受損。大多數(shù)病犬一歲前失明。
臨床診斷
夜盲，視覺范圍縮小，失明。
治療
到目前為止沒有有效的治療方法，只能通過基因檢測提前預(yù)防。
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