
遺傳病
201項報告
胱氨酸尿癥-ⅡB型
胱氨酸尿癥由胱氨酸(一種氨基酸,在腎小管)轉運缺陷引起。通常,腎臟中被過濾的胱氨酸在腎小管中被重新吸收,導致尿液中的胱氨酸量小。有胱氨酸尿癥的犬不能很好地吸收腎小管中的胱氨酸(和其他幾位氨基酸),導致尿液中胱氨酸含量異常高。胱氨酸不溶于中性或酸性尿,所以多余的尿胱氨酸導致胱氨酸晶體的形成,這反過來又可以造成腎臟和/或膀胱胱氨酸結石(結石形成)。與雌性相比,雄性尿道長且狹窄,所以結石和尿道阻塞在雄性中更為常見。有胱氨酸尿癥的雄性動物容易引發(fā)泌尿系統(tǒng)的炎癥和尿路阻塞,如果治療不及時,很容易導致腎衰竭、膀胱破裂、死亡。
適用品種
Carlin Pinscher,迷你杜賓犬
致病基因
SLC7A9
癥狀
會發(fā)生反復的尿路感染,可能還會伴隨有尿路梗阻。一旦發(fā)生尿路梗阻,如果處理不及時極易發(fā)生腎衰竭、膀胱破裂。
預防措施
只能在繁育或出生前進行基因篩查來預防。

臨床診斷
膀胱炎,血尿,小便澀痛,尿結石,尿路梗阻。

治療
到目前為止沒有有效的治療方法,只能通過基因檢測提前預防。