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愛寵的基因

遺傳病

201項(xiàng)報(bào)告

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球狀細(xì)胞白血病-梗類

也稱為球狀細(xì)胞腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良(克拉伯?。?。一種溶酶體貯積病,由于缺乏半乳糖神經(jīng)酰胺酶(半乳糖腦苷脂酶),其中存在髓磷脂的積聚(儲(chǔ)存),其任務(wù)是將髓磷脂分解成其組成分子。表現(xiàn)為進(jìn)展至癱瘓的弱點(diǎn)。癥狀包括行走時(shí)雙腿交叉,姿勢(shì)廣泛,動(dòng)作劇烈,腳步高,身體顫抖??傮w肌張力降低,反射減弱或不存在。隨著疾病的進(jìn)展,可能會(huì)發(fā)生失明,癱瘓和死亡。

適用品種

凱恩梗、西高地白梗、愛爾蘭雪達(dá)犬、愛爾蘭賽特犬

致病基因

GALC

癥狀

癥狀包括行走時(shí)雙腿交叉,姿勢(shì)廣泛,動(dòng)作劇烈,腳步高,身體顫抖??傮w肌張力降低,反射減弱或不存在。隨著疾病的進(jìn)展,可能會(huì)發(fā)生失明,癱瘓和死亡。

預(yù)防措施

基因突變引起,無(wú)法預(yù)防,可通過治療緩解或治愈。 

臨床診斷

疾病診斷可通過查看病史,癥狀,身體檢查和實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果以進(jìn)行診斷?;蛟\斷可通過ICT-A的DNA測(cè)試、微測(cè)序方法、芯片法等方法進(jìn)行病因診斷。

治療

到目前為止沒有有效的治療方法,早期確診和持續(xù)治療可以延緩病情的發(fā)展。


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