愛寵的基因

遺傳病
201項報告
GM2神經(jīng)節(jié)苷脂沉積癥-柴犬型
一種常染色體隱性代謝遺傳病。該疾病是由于氨基己糖苷酶活性缺失導(dǎo)致無法對細(xì)胞內(nèi)的糖類物質(zhì)進(jìn)行代謝,從而導(dǎo)致相關(guān)物質(zhì)在大腦和神經(jīng)系統(tǒng)處的異常積累而引起的。患病犬通常在1歲的時候表現(xiàn)出漸進(jìn)性的神經(jīng)功能缺損癥狀。
適用品種
柴犬
致病基因
HEXB
癥狀
主要包括頭部震顫、行走困難、嘔吐和失明等。一旦出現(xiàn)發(fā)病癥狀,病情會快速惡化?;疾∪ǔ;畈贿^2歲。
預(yù)防措施
基因突變引起,無法預(yù)防,可通過治療緩解或治愈。

臨床診斷
疾病診斷可通過查看病史,癥狀,身體檢查和實驗室檢查結(jié)果以進(jìn)行診斷?;蛟\斷可通過ICT-A的DNA測試、微測序方法、芯片法等方法進(jìn)行病因診斷。

治療
到目前為止沒有有效的治療方法,早期確診和持續(xù)治療可以延緩病情的發(fā)展。