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愛寵的基因

遺傳病

201項(xiàng)報(bào)告

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神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥-Ⅹ型

是一種常染色體隱性遺傳病。該疾病是由于降解細(xì)胞內(nèi)特定蛋白質(zhì)的一種關(guān)鍵酶缺乏活性導(dǎo)致的。因此患病犬的細(xì)胞內(nèi)部這些無法被降解的物質(zhì)以脂褐質(zhì)的形式被積累起來,并進(jìn)而影響腦部和神經(jīng)系統(tǒng)的正常功能?;疾∮兹ǔT?到3歲表現(xiàn)出漸進(jìn)性神經(jīng)系統(tǒng)疾病的癥狀,例如缺乏肌肉協(xié)調(diào)性、步態(tài)異常和無法保持平衡等。雖然病情惡化速度較慢,但是大多數(shù)患病犬在最初發(fā)病的大約2年后病情發(fā)展至癱瘓時(shí)被安樂死。

適用品種

美國斗牛犬

致病基因

CTSD

癥狀

手術(shù)或發(fā)生創(chuàng)傷時(shí)大量出血。受影響的狗通常在1至3歲之間存在進(jìn)行性神經(jīng)系統(tǒng)疾病。癥狀包括缺乏肌肉協(xié)調(diào),步態(tài)異常和困難平衡。

預(yù)防措施

 基因突變引起,無法預(yù)防,可通過治療緩解或治愈。

臨床診斷

疾病診斷可通過查看病史,癥狀,身體檢查和實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果以進(jìn)行診斷?;蛟\斷可通過ICT-A的DNA測試、微測序方法、芯片法等方法進(jìn)行病因診斷。

治療

到目前為止沒有有效的治療方法,早期確診和持續(xù)治療可以延緩病情的發(fā)展。


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