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愛(ài)寵的基因

遺傳病

201項(xiàng)報(bào)告

圖片.png

神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥-Ⅷ型(澳大利亞牧羊犬型)

是一種常染色體隱性遺傳病。該疾病是由于降解細(xì)胞內(nèi)特定蛋白質(zhì)的一種關(guān)鍵酶缺乏活性導(dǎo)致的。因此患病犬的細(xì)胞內(nèi)部這些無(wú)法被降解的物質(zhì)以脂褐質(zhì)的形式被積累起來(lái),并進(jìn)而影響腦部和神經(jīng)系統(tǒng)的正常功能?;疾∮兹ǔT?到12月齡表現(xiàn)出漸進(jìn)性神經(jīng)系統(tǒng)疾病的癥狀,例如共濟(jì)失調(diào)、缺乏肌肉協(xié)調(diào)性、步態(tài)異常、攻擊性行為、失明和尖聲吠叫等。在最初發(fā)病的數(shù)月后,病情會(huì)發(fā)展至癲癇,而癲癇引發(fā)的猝死是患病犬死亡的主要原因。患病犬通常在2歲前死亡或是被安樂(lè)死。

適用品種

澳大利亞牧羊犬 

致病基因

CLN8

癥狀

患病幼犬通常在8到12月齡表現(xiàn)出漸進(jìn)性神經(jīng)系統(tǒng)疾病的癥狀,例如共濟(jì)失調(diào)、缺乏肌肉協(xié)調(diào)性、步態(tài)異常、攻擊性行為、失明和尖聲吠叫等。在最初發(fā)病的數(shù)月后,病情會(huì)發(fā)展至癲癇,而癲癇引發(fā)的猝死是患病犬死亡的主要原因?;疾∪ǔT?歲前死亡或是被安樂(lè)死。

預(yù)防措施

 基因突變引起,無(wú)法預(yù)防,可通過(guò)治療緩解或治愈。

臨床診斷

疾病診斷可通過(guò)查看病史,癥狀,身體檢查和實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果以進(jìn)行診斷?;蛟\斷可通過(guò)ICT-A的DNA測(cè)試、微測(cè)序方法、芯片法等方法進(jìn)行病因診斷。

治療

到目前為止沒(méi)有有效的治療方法,早期確診和持續(xù)治療可以延緩病情的發(fā)展。


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