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愛寵的基因

遺傳病

201項報告

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神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥-Ⅵ型

是一種常染色體隱性遺傳病。該疾病是由于降解細胞內(nèi)特定蛋白質(zhì)的一種關(guān)鍵酶缺乏活性導(dǎo)致的。因此患病犬的細胞內(nèi)部這些無法被降解的物質(zhì)以脂褐質(zhì)的形式被積累起來,并進而影響神經(jīng)系統(tǒng)的正常功能?;疾∮兹ǔT?8月齡左右表現(xiàn)出漸進性神經(jīng)系統(tǒng)疾病的癥狀,例如失明、行為異常、共濟失調(diào)、缺乏肌肉協(xié)調(diào)性和步態(tài)異常等。由于病情持續(xù)惡化,患病犬通常在2歲前被安樂死。

適用品種

澳大利亞牧羊犬、迷你美國牧羊犬、迷你澳大利亞牧羊犬、澳大利亞玩具牧羊犬

致病基因

CLN6

癥狀

患病犬的細胞內(nèi)部這些無法被降解的物質(zhì)以脂褐質(zhì)的形式被積累起來,并進而影響神經(jīng)系統(tǒng)的正常功能?;疾∮兹ǔT?8月齡左右表現(xiàn)出漸進性神經(jīng)系統(tǒng)疾病的癥狀,例如失明、行為異常、共濟失調(diào)、缺乏肌肉協(xié)調(diào)性和步態(tài)異常等。

預(yù)防措施

 基因突變引起,無法預(yù)防,可通過治療緩解或治愈。

臨床診斷

疾病診斷可通過查看病史,癥狀,身體檢查和實驗室檢查結(jié)果以進行診斷?;蛟\斷可通過ICT-A的DNA測試、微測序方法、芯片法等方法進行病因診斷。

治療

到目前為止沒有有效的治療方法。由于病情持續(xù)惡化,患病犬通常在2歲前被安樂死。


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