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愛寵的基因

遺傳病

201項(xiàng)報(bào)告

圖片.png

神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥-Ⅴ型

是一種常染色體隱性遺傳病。該疾病是由于降解細(xì)胞內(nèi)特定蛋白質(zhì)的一種關(guān)鍵酶缺乏活性導(dǎo)致的。因此患病犬的細(xì)胞內(nèi)部這些無(wú)法被降解的物質(zhì)以脂褐質(zhì)的形式被積累起來(lái),并進(jìn)而影響神經(jīng)系統(tǒng)的正常功能?;疾∮兹ǔT?5到20月齡表現(xiàn)出行為異常的癥狀,癥狀最初表現(xiàn)為不服從命令、喪失玩?;蚝推渌?dòng)的興趣、無(wú)端恐懼、出現(xiàn)幻覺、喪失方向感和攻擊性行為等。癥狀一旦出現(xiàn),病情發(fā)作會(huì)隨著時(shí)時(shí)間的推移越來(lái)越嚴(yán)重和頻繁,并進(jìn)而出現(xiàn)共濟(jì)失調(diào)、昏厥、癲癇、步態(tài)異常、嗜睡和失明的癥狀?;疾∪ǔT?2月齡前死亡。

適用品種

澳洲牧牛犬、邊境牧羊犬、微型澳大利亞牛犬、澳大利亞尾巴牛狗

致病基因

CLN5

癥狀

癥狀最初包括對(duì)命令的不響應(yīng),失去對(duì)玩或其他狗的興趣,不合理的恐懼,幻覺,定向障礙和侵略。癥狀隨時(shí)間變得越來(lái)越頻繁,可能包括共濟(jì)失調(diào),墜落,癲癇發(fā)作,無(wú)目的地游蕩,步態(tài)異常,嗜睡和視力喪失。

預(yù)防措施

 基因突變引起,無(wú)法預(yù)防,可通過治療緩解或治愈。

臨床診斷

可以通過影響品種的臨床體征,磁共振圖像,眼底透視和神經(jīng)元的組織學(xué)外觀建立臨床診斷。

治療

尚無(wú)有效治療該疾病的方法,大多數(shù)受影響的狗在臨床表現(xiàn)的12個(gè)月內(nèi)被安樂死。


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