愛寵的基因
遺傳病
201項(xiàng)報(bào)告
神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥-ⅣA型
是一種常染色體隱性遺傳病。該疾病是由于降解細(xì)胞內(nèi)特定蛋白質(zhì)的一種關(guān)鍵酶缺乏活性導(dǎo)致的?；蜃兓瘜?dǎo)致硫酸酯酶活性降低75％，因此患病犬的細(xì)胞內(nèi)部這些無法被降解的物質(zhì)以脂褐質(zhì)的形式被積累起來，并進(jìn)而影響腦部和神經(jīng)系統(tǒng)的正常功能?；疾∪ǔＴ?到5歲時(shí)表現(xiàn)出漸進(jìn)性神經(jīng)系統(tǒng)疾病的癥狀，例如缺乏肌肉協(xié)調(diào)性、震顫、眼球運(yùn)動異常、步態(tài)異常、無法保持平衡和無法正常跳躍等?；疾∪ǔＴ谧畛醢l(fā)病的2到4年后病情發(fā)展至癱瘓時(shí)被安樂死。但也存在極少數(shù)個(gè)體可以終生維持在較輕病情無需安樂死的情況。
適用品種
美國斯塔福德梗、美國惡霸犬、牛頭梗（比特）、美國斗牛犬、斗牛犬
致病基因
ARSG
癥狀
手術(shù)或發(fā)生創(chuàng)傷時(shí)大量出血。 患病犬通常在3到5歲時(shí)表現(xiàn)出漸進(jìn)性神經(jīng)系統(tǒng)疾病的癥狀，例如缺乏肌肉協(xié)調(diào)性、震顫、眼球運(yùn)動異常、步態(tài)異常、無法保持平衡和無法正常跳躍等。
預(yù)防措施
基因突變引起，無法預(yù)防，可通過治療緩解或治愈。
臨床診斷
疾病診斷可通過通過透射電子顯微鏡觀察小腦皮層的選定區(qū)域。但是影響該疾病是多個(gè)位點(diǎn)，可通過ICT-A的DNA測試、微測序方法、芯片法等方法進(jìn)行病因診斷。
治療
到目前為止沒有有效的治療方法，早期確診和持續(xù)治療可以延緩病情的發(fā)展。
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