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愛寵的基因

遺傳病

201項(xiàng)報(bào)告

圖片.png

神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥-Ⅶ型

是一種常染色體隱性遺傳病。該疾病是由于降解細(xì)胞內(nèi)特定蛋白質(zhì)的一種關(guān)鍵酶缺乏活性導(dǎo)致的。因此患病犬的細(xì)胞內(nèi)部這些無法被降解的物質(zhì)以脂褐質(zhì)的形式被積累起來,并進(jìn)而影響腦部和神經(jīng)系統(tǒng)的正常功能?;疾∮兹ǔT?歲左右表現(xiàn)出漸進(jìn)性神經(jīng)系統(tǒng)疾病的癥狀,例如缺乏肌肉協(xié)調(diào)性、孤僻、神經(jīng)質(zhì)、焦慮、無端恐懼、認(rèn)知障礙、頻繁吠叫和失明等。由于病情持續(xù)惡化并伴隨腦萎縮,患病犬通常被安樂死

適用品種

中國冠毛犬、吉娃娃

致病基因

MFSD8

癥狀

患病幼犬通常在1歲左右表現(xiàn)出漸進(jìn)性神經(jīng)系統(tǒng)疾病的癥狀,例如缺乏肌肉協(xié)調(diào)性、孤僻、神經(jīng)質(zhì)、焦慮、無端恐懼、認(rèn)知障礙、頻繁吠叫和失明等。

預(yù)防措施

 是由基因缺陷造成患病,無法預(yù)防。

臨床診斷

活檢相關(guān)組織細(xì)胞酶活性,CT,視力檢測(cè)及輔助基因檢測(cè)。

治療

目前沒有有效的治療措施。


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