
遺傳病
201項報告
黏多糖貯積癥-IIIA型(臘腸犬型)
黏多糖貯積癥IIIA型(臘腸犬型)是一種遺傳性的溶酶體貯積缺陷。受影響的狗酶肝素N-硫酸酯酶的活性不足(用于分解硫酸乙酰肝素)。硫酸乙酰肝素是全身組織的重要組成部分。在受影響的狗中,在細胞,特別是神經(jīng)系統(tǒng)的細胞中存在分解產(chǎn)物的積累。通常會在 3 歲左右時呈現(xiàn)出身體狀況惡化的情況。與狗的其他形式的粘多糖癥不同,MPS IIIA主要是一種進行性神經(jīng)系統(tǒng)疾病。癥狀包括共濟失調(diào)和反應性喪失,更嚴重的會影響后肢,產(chǎn)生頭部震顫,搖擺,以及眼動異常等癥狀。雖然疾病進展緩慢,但受影響的狗通常在幾年內(nèi)診斷為安樂死。
適用品種
剛毛臘腸犬、新西蘭牧羊犬、臘腸犬、長毛迷你型臘腸犬、短毛迷你型臘腸犬、剛毛迷你型臘腸犬、標準長毛臘腸犬、標準短毛臘腸犬、標準剛毛臘腸犬
致病基因
SGSH
癥狀
共濟失調(diào)和反應性喪失,更嚴重的會影響后肢,產(chǎn)生頭部震顫,搖擺,以及眼動異常等癥狀。
預防措施
只能在繁育或出生前進行基因篩查來預防。

臨床診斷
下肢運動失調(diào)、嚴重的脊髓小腦的共濟失調(diào)、反應夸張。

治療
到目前為止沒有有效的治療方法,只能通過基因檢測提前預防。