愛(ài)寵的基因
遺傳病
201項(xiàng)報(bào)告
巖藻糖苷貯積癥
巖藻糖苷貯積癥是一種由于巖藻糖苷酶基因發(fā)生突變而導(dǎo)致的代謝類常染色體隱性遺傳病。在正常個(gè)體中，巖藻糖苷酶可以將大分子蛋白質(zhì)及脂類切割成小分子以便于代謝。該病癥狀產(chǎn)生的原因主要是由于大分子物質(zhì)在外周及中樞神經(jīng)系統(tǒng)中的異常積累導(dǎo)致的。各種器官對(duì)大分子堆積的耐受性是不同的，由于神經(jīng)系統(tǒng)對(duì)其最敏感，因此該病的主要表現(xiàn)為與神經(jīng)相關(guān)的行為變化及運(yùn)動(dòng)功能障礙。癥狀通常出現(xiàn)在1到2歲之間，包括漸進(jìn)性的運(yùn)動(dòng)失調(diào)、本體感覺(jué)異常、性格變化、吞咽困難、發(fā)聲困難、學(xué)習(xí)行為的喪失、肌肉萎縮及失明等?；疾∪ǔＴ?到4歲之間死亡或被安樂(lè)。
適用品種
英國(guó)史賓格犬
致病基因
FUCA1
癥狀
癥狀通常出現(xiàn)在1到2歲之間，包括漸進(jìn)性的運(yùn)動(dòng)失調(diào)、本體感覺(jué)異常、性格變化、吞咽困難、發(fā)聲困難、學(xué)習(xí)行為的喪失、肌肉萎縮及失明等。
預(yù)防措施
只能在繁育或出生前進(jìn)行基因篩查來(lái)預(yù)防。
臨床診斷
與神經(jīng)相關(guān)的行為變化及運(yùn)動(dòng)功能障礙。
治療
目前對(duì)此病尚無(wú)任何治療手段。
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